DOWN SENDROMU (MONGOLİSM)
DOWN SENDROMLU BİR ÇOCUK
Zeka geriliği, gelişme geriliği ve bir dizi başka problemlere yol açan genetik kökenli bir problemdir.Down sendromunun neden olduğu problemler her hastada farklı şiddete ortaya çıkabilmektedir.Orta dereceden ağıra kadar giden rahatsızlıklar görülebilmektedir.Çocuklarda öğrenme problemi yaratan en sık nedendir, ortalama olarak her 700-800 doğumda bir karşımıza çıkar.
Belirtiler
Down sendromlu çocukların kendilerine özgü bir yüz yapıları vardır.Tüm Down sendromlu çocuklarda aynı derecede görülmemekle beraber , genel özellikler aşağıda sıralanmıştır.
Down sendromlu bebekler doğduklarında genellikle ortalama cüssededirler.Doğumdan sonraki gelişmeleri yaşıtlarına göre daha yavaş olur ve boyları yaşıtlarına göre daha kısa kalır.Down sendromlu çocuklarda genellikle orta derecede zeka geriliği görülür.
Belirtiler
Down sendromlu çocukların kendilerine özgü bir yüz yapıları vardır.Tüm Down sendromlu çocuklarda aynı derecede görülmemekle beraber , genel özellikler aşağıda sıralanmıştır.
- Basık yüz hatları
- Ağızdan taşan dil
- Küçük kafa
- Ait olduğu etnik grupta alışılmadık şekilde kenarları yukarı doğru çekik gözler
- Alışılmadık şekilli kulaklar
- Gevşek kas yapısı (kasları ellendiğinde alışılagelenden daha yumuşaktır)
- Avuç içinde tek bir çizgi bulunabilir (simian çizgisi)
- Göreceli olarak kısa parmaklar
- Eklemler alışılagelenden daha bükülgendir.
Down sendromlu bebekler doğduklarında genellikle ortalama cüssededirler.Doğumdan sonraki gelişmeleri yaşıtlarına göre daha yavaş olur ve boyları yaşıtlarına göre daha kısa kalır.Down sendromlu çocuklarda genellikle orta derecede zeka geriliği görülür.
Neden oluşur
DOWN SENDROMUNDA KROMOZOMLAR
İnsanların genetik yapısı 23 çift kromozomda bulunmaktadır.Her bir çift kromozomun bir tanesi anneden bir tanesi de babadan gelmektedir.21 numaralı kromozomun 3 tane olması durumunda Down sendromu oluşmaktadır.Üç genetik varyasyonu bulunmaktadır,.
- Trizomi 21:Down sendromu olanların %90 ı bu tiptedir.Normalde iki tane olması gereken 21 numaralı kromozom üç tanedir.Yumurta veya spermin bölünme aşamalarında gerçekleşen bir problemden kaynaklanır.
- Mozaik Down sendromu:Down sendromlu çocuğun vücudundaki hücrelerin bazıları normal iken bazıları üç tane 21 numaralı kromozom taşımaktadır.Mozaik vakalarda problem, yumurtanın sperm tarafından döllenmesinden sonraki bölünmeler aşamasında gelişmiştir.Hatalı bölünen hücreden gelişen yeni hücreler üç tane 21 numaralı kromozom taşırken, diğer hücreler normal olarak gelişmektedir.
- Translokasyon Down sendromu:Nadir görülen bu tipte fazladan bulunan 21 numaralı kromozom başka bir kromozoma yapışmıştır (translokasyon).Yani bakıldığında 21 numaralı kromozom iki taneymiş gibi görülür.
Kalıtsal mıdır?
Çoğu Down sendromu kalıtsal değildir.Yumurta,sperm veya embriyonun gelişi sırasında oluşan hücre bölünmelerindeki bir problemden kaynaklanmaktadır.Yukarıda anlatılan ve nadir görülen translokasyon tipi Down sendromu ebeveynden çocuğa nakledilebilen tek tipidir.Down sendromu olan çocukların sadece %4 ü bu gruba girmektedir.Bu çocuklarında sadece yarısı hastalığı anne veya babasından almıştır.Translokasyon vakalarında ,anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcılarıdır, yani fazladan bir genetik materyal taşımazlar sadece genetik materyalin paketlenişi (yani kromozomlara yerleştirilmesi) farklıdır.Taşıdıkları genetik materyal tamamen normal olduğu için bu kişilerde herhangi bir rahatsızlık görülmez fakat bu translokasyonu çocuklarına geçirebilirler.Translokasyonu daha iyi kavramak için şöyle bir söylemde yapılabilir:Genetik materyal ,yani genlerin toplamı 23 çift kromozoma paketlenir. Kromozomları içine genlerin konulduğu çuvallar gibi düşünebiliriz.Ama her genin gideceği çuval(kromozom) bellidir.İşte bir hata sonucu 21 numaralı çuvala gitmesi gereken genler başka çuvallara gitmiş ise buna translokasyon denir.O kişinin sahip olduğu genlerde bir fazlalık veya eksiklik söz konusu değildir ve dolayısı ile o kişide herhangi bir rahatsızlık oluşmaz.Bu kişide sperm veya yumurta hücresi oluşurken sahip olduğu çuvallar ikiye bölünür ve o sırada normal 21.kromozom ve diğer çuvallara yanlışlıkla gitmiş 21 numaralı kromozoma ait genler aynı tarafta kalabilir.İşte böyle bir yumurtadan veya spermden oluşacak birey 21 numaralı kromozoma ait genleri normalden fazla bulunduracak ve translokasyon tipi Down sendromlu olacaktır.21 numaralı kromozoma ait translokasyon taşıyan kişi
Risk faktörleri
Komplikasyonlar:
Down sendromlu doğanların karşı karşıya kalabilecekleri bazı komplikasyonlar vardır.Bunların başlıcaları aşağıda sıralanmıştır
Hayat beklentisi:
Down sendromlular ortalama hayat süreleri giderek artış göstermiştir.1920lerde 10 yaşı pek geçemeyen bu çocukların günümüzdeki yaşam beklentisi 50 yaşın üzerine çıkabilmektedir.
Testler ve Teşhis:
Günümüzde tüm gebe kadınlara Down sendromu için tarama testleri olanağı sunulmaktadır.Bu amaçla uygulanan başlıca tarama testleri aşağıda sıralanmıştır.
Doğumdan sonra teşhis:Bebek doğduğunda yapılan muayenede Down sendromu açısından bir soru işareti belirdi ise, bebeğe yapılacak karyotip analizi ile kesin tanı konulur.
Ne beklemeli?
Down sendromlu doğan bebekler, normal bebeklerin gösterdiği gelişim aşamalarına gecikmeli olarak ulaşırlar.Örneğin Down sendromlu bir bebeğin oturması,emeklemesi,yürümesi ve konuşması ,normal bir bebeğin yaklaşık iki katı bir zamanda gerçekleşecektir.Bu bebeğin büyümesi sürecinde doktor, eğitimci ve terapistlerden profesyonel yardım almanız yerinde olacaktır.Benzer problemi yaşıyan ailelerle temasta olmanız da size destek olacaktır.Down sendromu olan çocukların çoğu kendi işlerini görebilir, normal okullara gidebilir,okuyup yazabilir ve iş sahibi olabilirler.
Çoğu Down sendromu kalıtsal değildir.Yumurta,sperm veya embriyonun gelişi sırasında oluşan hücre bölünmelerindeki bir problemden kaynaklanmaktadır.Yukarıda anlatılan ve nadir görülen translokasyon tipi Down sendromu ebeveynden çocuğa nakledilebilen tek tipidir.Down sendromu olan çocukların sadece %4 ü bu gruba girmektedir.Bu çocuklarında sadece yarısı hastalığı anne veya babasından almıştır.Translokasyon vakalarında ,anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcılarıdır, yani fazladan bir genetik materyal taşımazlar sadece genetik materyalin paketlenişi (yani kromozomlara yerleştirilmesi) farklıdır.Taşıdıkları genetik materyal tamamen normal olduğu için bu kişilerde herhangi bir rahatsızlık görülmez fakat bu translokasyonu çocuklarına geçirebilirler.Translokasyonu daha iyi kavramak için şöyle bir söylemde yapılabilir:Genetik materyal ,yani genlerin toplamı 23 çift kromozoma paketlenir. Kromozomları içine genlerin konulduğu çuvallar gibi düşünebiliriz.Ama her genin gideceği çuval(kromozom) bellidir.İşte bir hata sonucu 21 numaralı çuvala gitmesi gereken genler başka çuvallara gitmiş ise buna translokasyon denir.O kişinin sahip olduğu genlerde bir fazlalık veya eksiklik söz konusu değildir ve dolayısı ile o kişide herhangi bir rahatsızlık oluşmaz.Bu kişide sperm veya yumurta hücresi oluşurken sahip olduğu çuvallar ikiye bölünür ve o sırada normal 21.kromozom ve diğer çuvallara yanlışlıkla gitmiş 21 numaralı kromozoma ait genler aynı tarafta kalabilir.İşte böyle bir yumurtadan veya spermden oluşacak birey 21 numaralı kromozoma ait genleri normalden fazla bulunduracak ve translokasyon tipi Down sendromlu olacaktır.21 numaralı kromozoma ait translokasyon taşıyan kişi
- Erkekse %3
- Kadın ise %12 ihtimalle çocuğuna bu translokasyonu geçirir.
Risk faktörleri
- İleri anne yaşı:Yaş ilerledikçe bir kadının Down sendromlu bebek doğurma şansı yükselir.35 yaşındaki bir kadının Down sendromlu çocuğa gebe kalma ihtimali yaklaşık 400 de 1 iken, 45 yaşında bu risk 35 te 1 dir.Fakat genç kadınlar daha fazla doğum yaptıkları için Down sendromlu çocukların çoğunun annesi 35 yaş altındadır.
- Daha önce Down sendromlu çocuk doğurmuş olmak:Daha önce Down sendromu olan bebek doğuran bir kadının daha sonraki gebeliğinin Down sendromlu bir bebekle neticelenmesi ihtimali %1 dir
- Down sendromu için translokasyon taşıyıcısı olmak:Down sendromu için translokasyon taşıyıcısı olan kadın ve erkekler bunu çocuklarına geçirebilirler.
Komplikasyonlar:
Down sendromlu doğanların karşı karşıya kalabilecekleri bazı komplikasyonlar vardır.Bunların başlıcaları aşağıda sıralanmıştır
- Kalp anomalileri: Down sendromu ile doğan çocukların yaklaşık olarak yarısında bir çeşit kalp anomalisi bulunur.Bu anomalilerin bazıları hayatı tehdit edebilecek ciddiyettedir ve erken çocukluk döneminde ameliyatla düzeltilmeleri gerekebilir.
- Lösemi:Down sendromu olan çocukların lösemi olma ihtimali diğer çocuklara göre daha yüksektir.
- Enfeksiyon hastalıkları:Bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeni ile,Down sendromlular enfeksiyon hastalıklarına daha kolay yakalanırlar.Örneğin daha sık zatürre olurlar.
- Demans (bunama) :Down sendromu olanların ileri yaşlarda demans riskleri artmıştır.Demans bulgu ve belirtileri genellikle 40 yaşından önce görülmeye başlar.
- Uyku apnesi:İskelet ve yumuşak dokulardaki değişiklikler nedeni ile, soluk yolu tıkanıklığına yatkınlık olabilir ve uykuda solunum durması riskleri normal insanlardan daha fazladır.
- Obezite: Genel nüfusa göre Down sendromu olanlarda ,obezite riski daha yüksektir.
- Diğer problemler:Kalp problemleri,mide-barsak tıkanıklıkları,tiroit problemleri,işitme kaybı,iskelet problemleri,görme problemleri daha sık görülür.
Hayat beklentisi:
Down sendromlular ortalama hayat süreleri giderek artış göstermiştir.1920lerde 10 yaşı pek geçemeyen bu çocukların günümüzdeki yaşam beklentisi 50 yaşın üzerine çıkabilmektedir.
Testler ve Teşhis:
Günümüzde tüm gebe kadınlara Down sendromu için tarama testleri olanağı sunulmaktadır.Bu amaçla uygulanan başlıca tarama testleri aşağıda sıralanmıştır.
- İlk üç ay kombine test:gebeliğin 12-14. haftaları arasında yapılır.Bu test iki kısımdan oluşur
- Ultrasound:Bebeğin ensesinde özel bir bölgenin ölçümü yapılır.NT (nuchal translucency) ölçümü denilen bu ölçüm Down sendromu ve bazı diğer anomalilerde artmış olarak ölçülebilmektedir.
- Kan testleri: İkili test de denilen bu incelemede HCG ve PAPP-A adı verilen iki maddenin ölçümü yapılmaktadır.
- İlk üç ayda:NT ölçümü ve PAPP-A ölçümü yapılır
- İkinci üç ayda:15-20 haftalar arasında alfa feto protein (AFP),estriol,HCG ve inhibinA dan oluşan 4lü test yapılır.
- Amniyosentez:Annenin karnından bir iğne ile rahmin içine girilerek,bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan bir örnek alınır, daha sonra bu sıvıdan izole edilen bebeğe ait hücrelerde genetik inceleme yapılır.Genelde 16. haftadan sonra yapılan bir testtir.1/200 ihtimalle düşükle sonuçlanır.
- Koryonik villus örneklemesi (CVS):Bebeğin plasentasından alınan bir örnek incelenerek yapılır.Tipik olarak gebeliğin 9-14.haftaları arasında yapılır.Düşük riski 1/100 civarındadır.
- Kordosentez:Bebeğin göbek kordonundan kan alınarak yapılır.Genelde 18. haftadan sonra yapılır , hızlı teşhise ulaşmak gerektiğinde tercih edilir.Amniyosentez ve koryonik villus örneklemesinden daha fazla düşük riski içerir.
- Son zamanlarda kullanılmaya başlayan %99 doğru netice veren bir test "cell free DNA " testidir.Konuyla ilgili bilgi almak için bağlantıyı tıklayınız .cell free DNA >>>>>
Doğumdan sonra teşhis:Bebek doğduğunda yapılan muayenede Down sendromu açısından bir soru işareti belirdi ise, bebeğe yapılacak karyotip analizi ile kesin tanı konulur.
Ne beklemeli?
Down sendromlu doğan bebekler, normal bebeklerin gösterdiği gelişim aşamalarına gecikmeli olarak ulaşırlar.Örneğin Down sendromlu bir bebeğin oturması,emeklemesi,yürümesi ve konuşması ,normal bir bebeğin yaklaşık iki katı bir zamanda gerçekleşecektir.Bu bebeğin büyümesi sürecinde doktor, eğitimci ve terapistlerden profesyonel yardım almanız yerinde olacaktır.Benzer problemi yaşıyan ailelerle temasta olmanız da size destek olacaktır.Down sendromu olan çocukların çoğu kendi işlerini görebilir, normal okullara gidebilir,okuyup yazabilir ve iş sahibi olabilirler.