FETAL ANOMALİ

ÇOCUĞUMUN SAKAT VEYA HASTALIKLI  DOĞMA İHTİMALİNİ AZALTMAK İÇİN

NELER YAPABİLİRİM?

Neden oluşurlar?

Bazı doğumsal anomalilerin nedeni kromozom veya genlerdeki kusurlardır.Bu kusurlar kalıtım yolu ile anne veya babadan geçebileceği gibi yumurta ve spermin üretim aşamalarındaki problemlerden veya döllenmeden sonraki hücre bölünmelerinde oluşan problemlerden kaynaklanabilirler. Bazı problemler ise belli etnik gruplarda daha fazla görülmektedir  orak hücreli anemi,kistik fibrozis, Tay-Sachs hastalıkları bu tiptendir.Kromozomal problemlerden kaynaklanan hastalıklarda ya bir kromozomun tümü yoktur, ya bir kısmı zedelenmiştir yada fazladan bir kromozom vardır ( kromozomun fazla sayıda olması da hastalık nedenidir).Bu tip problemlerin çoğu, yumurta ile spermin birleşmesi sırasında oluşan problemlerden kaynaklanır.Down sendromu ,trizomi 18 bu tip problemlerdendir.Down sendromu veya trizomi 18 gibi kromozomal problemlerin görülme ihtimali kadının yaşı arttıkça yükselmektedir. Bazı doğumsal anomaliler ise anne karnındaki fetüsün maruz kaldığı zararlı maddelerden kaynaklanmaktadır.Bazı ilaçlar,bazı kimyasallar ve bazı  enfeksiyonlar problem yaratabilmektedir.Burada belirleyici faktör hangi etkene , gebeliğin hangi döneminde,hangi süre ve şiddetle maruz kalındığıdır. Bazen de birden fazla faktör rol oynayabilmektedir. Çoğu doğumsal anomalide ise neden bilinememektedir

Riskinizi azaltın

 Bazı doğumsal anomalilerin önlenmesi bu gün için mümkün olmamaktadır, fakat bazıları için alabileceğiniz önlemler bulunmaktadır. Doktorunuzla görüşün Gebe kalmayı planlıyorsanız ,öncelikle doktorunuzla görüşün.Doktorunuz sizi doğumsal anomaliler konusunda alabileceğiniz tedbirler konusunda aydınlatacaktır.

Risk faktörlerinizi bilin

Belli durumlarda , doğumsal anomalili bebek sahibi olma ihtimalinizin arttığını biliyoruz.Risk artırıcı durumların başlıcaları aşağıda sıralanmıştır.

• Bebeğinizi doğuracağınız gün itibarı ile 35 yaş ve üzerinde iseniz

• Sizde veya ailenizde doğumsal anomali öyküsü var ise

• Daha önce doğumsal anomalisi olan çocuk doğurduysanız.

• Gebe kaldığınız dönemlerde bazı ilaçları kullandıysanız

• Diyabet  (şeker) hastası iseniz

• Alkol veya uyuşturucu kullanıyorsanız

Yukarıda sıralanan risk faktörleri bilinmekle beraber, çoğu vakada ailede problemli çocuk öyküsü yoktur.

Gebe kalmazdan önce günlük multivitamin alınız.

Bir çeşit B vitamini olan Folik asit alınması bazı doğumsal anomalilerin görülme ihtimalini azaltabilmektedir. Folik asidin etkili olabilmesi için gebe kalınmazdan önce alınmaya başlanması ve gebeliğin 3. ayına kadar alınmaya devam edilmesi gereklidir.Alınması gereken günlük doz 0,4 mg  veya başka bir deyişle 400 μg dır.Uygun bir preparatı doktorunuz size önerecektir. Daha önce nöral tüp defekti olan (spina bifida gibi) bir bebek doğurdu iseniz bu durumda daha sonraki gebeliklerde bu problemin tekrarlama ihtimali yüksektir ve sizin günde  4 mg. Folik asit almanız önerilecektir, bu diğer gebelere önerilenin 10 katı anlamına gelmektedir.Bu dozu sağlamak için kendi başınıza çok sayıda multivitamin hapı almanız doğru olmaz çünkü multivitamin preparatlarının içindeki diğer vitaminleri ( özellikle yağda eriyen vitaminler) zararlı olabilecek seviyede alabilirsiniz.Uygun preparatı doktorunuz size söyleyecektir.Orak hücreli anemisi(sickle cell) olanlar,epilepsi (sara) ilaçları kullananların da yüksek dozda folik asit alması gerekmektedir.  

Fazla kilolardan kurtulun 

  Gebelik öncesi kiloları obezite (şişmanlık) sınırı ve üzerinde olanlarda doğumsal anomali görülme ihtimali artmaktadır.Vücut kitle endeksinin (BMI) 30 ve üzerinde olması obezite anlamına gelmektedir. Obezite ile bağlantılı olarak en sık görülen doğumsal anomaliler: nöral tüp defektleri,kalp anomalileri ve karın duvarı anomalileridir. Obezitenin getirdiği bir diğer problem de , ultrason incelemelerinde görüntü kalitesinin iyi olmaması ve bebeğin ideal seviyede değerlendirilememesidir. Şişmanlık nedeni ile gebenin kendisinde de gestasyonel diyabet (gebeliğe bağlı şeker hastalığı), preeklampsi ve enfeksiyonlar gibi problemler çıkabilmektedir.   Gebe kalmazdan önce sağlıklı bir kiloda olmak ,anne ve bebek sağlığı açısından önemlidir. Fazla kilosu olanlar için sağlıklı bir diyet ve düzenli egzersiz ideal kiloya ulaşmak için izlenmesi gereken doğru yoldur.Aşırı obez olanlar (BMI 40 üzeri olanlar) mutlaka profesyonel yardım alarak uygun kiloya ulaşmanın yolunu aramalıdırlar.  

Sigarayı bırakın:  

Sigara kullanılmasının yol açtığı çeşitli gebelik problemleri bilinmektedir. Çocuğun eşine ait ( plasenta) problemler, su kesesinin erken açılması bu tip ilişkinin gösterilmiş olduğu problemlerdir.Ayrıca , gebeliği sırasında sigara içmiş kadınların çocuklarında: ani çocuk ölümü,gelişme problemleri ve değişik nedenlerle hastahaneye yatırılma daha sık görülmektedir.Pasif içici olarak sigara dumanına maruz kalmakta benzer problemlere yol açmaktadır. Gebe kalmayı düşünüyor iseniz sigarayı bırakınız.Gerekirse bu konuda profesyonel yardım almaktan çekinmeyiniz  

Mevcut tıbbi problemlerinizi gebe kalmazdan önce hallediniz: 

  Diyabet, epilepsi gibi özel tıbbi bakım gerektiren hastalığı olan gebelerin , sahip olacakları bebeklerde doğumsal anomalilerin görülme ihtimali artmaktadır. Bu tip bir hastalığınız var ise gerekli tedavilerle kontrol altına alınmaları önemlidir.Örneğin diyabetli bir annede yüksek kan şekerleri kendi organlarına zarar verdiği şekilde karnında taşıdığı bebeğe de ciddi zararlar verebilmektedir.Anomali oluşumunda gebeliğin ilk 8 haftası çok daha kritik olduğu için kan şekerinin gebe kalmazdan önce kontrole alınmış olması çok önem kazanmaktadır .   

Balık seçerken aynı türün ufak olanlarını örneğin lüfer yerine çinekop gibi daha mantıklı görülmektedir, zira daha küçük olan balık denizlerde daha az dolaştığı için vücudunda biriktirdiği ağır metal miktarının da daha az olacağı düşünülmektedir. Bahsedilen önlemler balık yemekten vazgeçin anlamına gelmemektedir, sadece balık seçimi ve tüketim miktarı konusunda dikkatli olunması konusunda bir uyarıdır.  

Alkol ve uyuşturucu ilaçlardan uzak durun 

  Gebelik sırasında alkol kullanımı doğumsal anomali ve zeka geriliklerinin önde gelen nedenlerindendir.Gebelik sırasında alkol kullanımına bağlı oluşabilecek en ciddi problem fetal alkol sendromudur. Uyuşturucuların çoğu yüksek oranda bağımlılık yapan maddelerdir ve uyuşturucu kullananların yaşam tarzı da bizzat uyuşturucu kadar zaralı olabilmektedir. Bazı uyuşturucular bebekte gelişme problemleri yaratırken bazıları beyinde zedelenme ; duygusal ve davranışsal problemler ve öğrenme ile ilgili problemler yaratabilmektedir. Pek çok uyuşturucu erken doğumu tetikleyebilmekte ve erken doğuma bağlı bebekte uzun vadeli problemlerin ortaya çıkmasına neden olabilmektedir.  

Enfeksiyonları engelleyin

 Rubella (kızamıkçık) hastalığının gebelik sırasında geçirilmesi yeni doğan bebekte sağırlık,zeka geriliği, kalp anomalileri ve körlüğe neden olabilir. Kızamıkçık aşı ile korunulabilen bir hastalıktır, fakat bu aşının gebe kalmazdan en az üç ay önce yapılmış olması önemlidir.Aşının gebelik sırasında yapılması mümkün değildir. Bu hastalığı daha önceden geçirip geçirmediğiniz ve bağışıklık durumu yapılacak bir kan testi ile anlaşılabilmektedir. Bu konuda planlanan gebelik öncesi doktorunuzla görüşme sonucu gerekirse aşılanmanız sağlanacak ve en azından rubella ve onun neden olabileceği doğumsal sakatlıklardan bebeğiniz korunacaktır.  

Toksoplasmosis toprakta yaşayan tek hücreli bir parazitin neden olduğu bir hastalıktır. Çiğ veya az pişmiş et, iyi yıkanmamış sebzeler ve özellikle kedilerin dışkıları bulaştırıcı olabilir.Tamamen evde bakılan kedilerden ziyade dışarıda serbest gezen ve diğer hayvanları avlayan kediler daha yüksek risk taşırlar. Toksoplasmosis tekrar tekrar enfekte olunabilen bir hastalıktır.Daha önceden bu hastalığı geçirmiş olmanız karnınızdaki bebek açısından bir risk oluşturmaz. Yani gebelik öncesi yapılan testler sonucu size toksoplasmozis geçirmiş olduğunuz , kanınızda İmmünglobulinlerin olduğunun söylenmesi sizi endişelendirmemelidir.En tehlikeli durum hayatınızda ilk defa gebelik sırasında bu hastalığı geçirmenizdir.Böyle bir durumda , içinde bulunduğunuz gebelik haftasına  göre de değişmek üzere bebekte işitme kaybı,görme ile ilgili problemler zeka geriliği oluşabilmektedir.Bu hastalıktan korunabilmek için çiğ veya az pişmiş etlerden uzak durun;bahçede çalışırken veya yıkanmamış sebzeleri ellerken mutlaka eldiven kullanınız. Eğer evin dışına da çıkan bir kediniz var ise kedi kumunu sizden başka birisinin değiştirmesini tercih ediniz.Bu mümkün değilse kum değiştirirken mutlaka eldiven kullanınız ve işlemden sonra ellerinizi yıkayınız.  

Cinsel yolla bulaşan hastalıkların bazıları da ciddi doğumsal anomaliler yaratabilmektedir.Örneğin sifilis (frengi) ve herpes virüs enfeksiyonları ; körlük ve ölüm dahil çok ağır problemler yaratabilmektedir. İlk gebelik muayenenizde bazı dinsel yolla bulaşan hastalıklar için testler yapılacaktır.Eğer şüphe oluşur ise gebeliğin ilerleyen haftalarında da testler yapılabilir. Böyle bir hastalık tespit edildiğinde gerekli tedavilerin yapılması karnınızda taşıdığınız bebeğinizin riskini azaltacaktır.   Yeni doğan bebeklerde en sık görülen enfeksiyon sitomegalovirüs enfeksiyonudur (CMV).Çoğu CMV enfeksiyonu ciddi bir problem yaratmazken, ağır vakalarda zeka geriliği,sağırlık görme kayıpları oluşabilmektedir.Eğer anne adayı hayatında ilk kez bu virüsle karşılaşıp enfekte olduğunda, karnındaki bebeğin etkilenme riski en yüksektir. (Yani bazı hastalıkları gebe değilken geçirmiş olmak, riski azaltmaktadır.)Gebe kadınlar CMV enfeksiyonunu en çok çocuklardan almaktadır.Bu yüzden çocuklarla temas eden gebe bir kadının yapacağı en doğru şey ellerini yıkamak olacaktır.  

Zararlı kimyasallarla temasınızı azaltın:  

Kurşun,civa,radyasyon gibi toksik ajanlarla temasta bulunmak doğumsal anomalilere neden olabilir.Zararlı ajanların bazıları iş yerinde, bazıları evinizde  bazıları ise yediğimiz içtiğimizle bulaşır.   Fetüse zarar verebilecek ajanların hepsi maalesef bilinmemektedir, bu yüzden kimyasallarla uğraşırken her zaman tedbirli olmak doğru bir davranıştır.Bu amaçla    

• Kullanılmadıkları zaman bütün kimyasalları kapalı olarak ambalajlarında saklayınız.

• Kimyasalları kullandıktan sonra ve bir şey yiyip içmezden önce ellerinizi yıkayınız.

• Kimyasalların cildinizle temas etmesine engel olunuz

  Radyasyon ancak yüksek dozlarda zararlıdır (kanser tedavisinde olduğu gibi). Çoğu radyolojik incelemede kullanılan dozlar tehlike sınırının altındadır.  

A vitaminine dikkat:  

Çok yüksek dozdaki A vitamini ağır doğumsal anomalilere neden olabilmektedir.Bu yüzden kullandığınız multivitamin hapındaki A vitamini miktarının    5000 IU (ünite) üzerinde olmamasına dikkat ediniz.  

İlaçları dikkatli kullanın:

Bazı ilaçlar doğumsal anomalilere neden olabilmektedir.Bu yüzden size bir sağlık personeli ilaç önerdiğinde : gebe olduğunuzu veya gebe kalmayı planladığınızı söyleyiniz.Kullanmakta olduğunuz ilaçları kendi başınıza kesmeyiniz, mutlaka doktorunuza danışınız.Reçetesiz olarak satılan ürünleri ( ağrı kesiciler,laksatifler (kabızlık ilaçları),soğuk algınlığı ve alerji ilaçları ,vitaminler, bitkisel ürünler, cilt tedavisinde kullanılan ilaçlar gibi) kullanmadan önce de mutlaka doktorunuza danışınız.  

Testler  

Doğumsal hastalıkların bazıları anne karnında iken tespit edilebilmektedir. Bu amaçla yapılabilecekler:  

• Taşıyıcılık testi:Kistik fibrozis, orak hücreli anemi (sickle cell), Tay-Sachs hastalığı gibi bazı hastalıkların taşıyıcısı olup olmadığınızı gebelik önce yaptıracağınız testlerle öğrenmeniz mümkündür.Eğer ailenizde görülen ailevi hastalıklar var ise, bu hastalıklara yönelik tarama testi olup olmadığı konusunda danışmada bulunmanız doğru olacaktır.

• Prenatal tarama testleri:Bu testler gebeliğin belli dönemlerinde yapılır  (ikili test, üçlü test, dörtlü test gibi).Bebeğinizde belli rahatsızlıkların (Down sendromu, trisomi 18 gibi) bulunma olasılığının ne olduğunu test ederler.Yani kesin tanı değil sadece artmış riski tespit ederler.Artmış risk rapor edildiğinde kesin tanıya yönelik amniyosentez gibi işlemler yapılır.

• Diagnostik testler:Koryonik villus örnekleme,amniyosentez, kordosentez gibi işlemler ile bebeğe ait hücreler elde edilerek incelenmekte olan hastalık her ne ise ona yönelik kesin tanıya götürücü incelemeler yapılabilir.

Sonuç olarak:  

Doğumsal hastalık ve sakatlıkların bir kısmını engellemek mümkün olmasa da, bazıları engellenebilir veya görülme ihtimali azaltılabilir.Bu amaçla hayat tarzınızda yapmanız gereken değişiklikler ve dikkat etmeniz gerekenler yukarıda anlatılmıştır.Bu konu ile ilgili olarak kafanızda soru işaretleri var ise doktorunuzla bu konuları görüşmekten çekinmeyiniz.