İKİLİ TEST

BİRİNCİ TRIMESTR DOWN TARAMASI

Daha sonra, bu veriler bir bilgisayar programı tarafından analiz edilir ve bir rapor olarak doktorunuza sunulur. Raporda Down sendromu (trizomi 21-yani 21 numaralı kromozomun 3 tane olması) ve Edwards sendromu (trizomi 18-yani 18 numaralı kromozomun 3 tane olması) hakkında birer risk rapor edilir.

Eğer bu hastalıklar için rapor edilen risk düşük ise, gebelik takibine normal şekilde devam edilir. Eğer yüksek bir risk rapor edilir ise o zaman doktorunuz kesin teşhis koyabilmek için size amniyosentez yapmayı önerecektir.

Bu hastalıkların bebeğinizde olup olmadığı ancak amniyosentez ile kesinleşebilir. Zira tarama testleri sadece bir risk oranı rapor ederler, kesin bir teşhis söylemezler. Örneğin yapılan testte Down sendromu riski 1/100 olarak rapor edilmiş ise: bebeğinizin Down sendromlu olma ihtimali 1/100 , Down sendromlu olmama ihtimali ise 99/100 dür.

İkili test, bebeğinizde nöral tüp defektleri (örneğin spina bifida) riskinin ne olduğu konusunda bilgi vermez. Bu problemlerle ilgili tarama testi 16. haftadan sonra ayrıca yapılacaktır (AFP)

Tarama testlerinde risk sınırı, bazı değişiklikler göstermekle beraber; çoğu yerde 1/250 değer sınır olarak kabul edilmektedir (Bazı doktorlar 1/200 ü sınır alırken bazıları da 1/300 ü sınır kabul ederler). 1/250 risk sınır olarak kabul edildiğinde 1/250 nin üzerindeki risklerde örneğin : 1/200 , 1/150 veya 1/50 gibi değerlerde kesin tanıya ulaşabilmek için size amniyosentez önerilecektir.

İkili test yapılarak, anne karnındaki Down sendromlu bebeklerin %85 i teşhis edilebilir. Bundan çıkarılması gereken sonuç: ikili test Down sendromlu bebeklerin hepsini tespit etme kapasitesinde olmadığıdır. Anne karnındaki bebek Down sendromlu olduğu halde test bunu tespit edemeyebilir.

Benzer şekilde ikili testte yüksek risk rapor edilmesi, bebeğinizin Down sendromu olduğu anlamına gelmez. Bunu kesin olarak anlamak için mutlaka amniyosentez yapılması gerekmektedir.

O zaman insanların aklına şöyle bir soru gelebilir:Tarama testi %100 başarılı olmadığına göre, bu testle uğraşacağımıza , bütün gebelere amniyosentez yapılsa ve kesin sonuç alında daha iyi olmaz mı? Bu yaklaşım teorik olarak doğru olmakla beraber pratik olarak doğru değildir. Çünkü amniyosentez riskleri olan bir işlemdir  ve yaklaşık 1/200 oranında bebek kaybına neden olabilmektedir. Dolayısı ile her gebelikte bu işlem uygulanırsa gebeliklerin 1/200 ü sadece amniyosentez yapıldığı için kaybedilecektir. Dolayısı ile Amniyosentez uygulanacak gebelerde bebeğin problemli olma riski 1/200 den fazla olmalıdır ki bu risk göze alınabilsin. İşte bu riskin hesaplanması da ancak tarama testleri ile mümkün olmaktadır.

Bir kaç yıldır anne kanından izole edilen bebeğe ait DNA parçacıkları incelenerek %99 güvenirlikle kromozom yapısı belirlenebilmekte ve sonuç bir risk oranı olarak değil : var veya yok diye verilebilmektedir.Muhtemelen bu test çok yakın gelecekte standart uygulama haline gelecek ve ikili üçlü dörtlü testler tarihe karışacaktır. Konu ile ilgili olarak bağlantıyı tıklayınız PRENA TEST >>>>>>>>

Geliştirilmekte olan benzer bir teşhis metodu da , gebeliğin erken döneminde annenin rahim ağzından alınan salgıda , bebeğe ait hücrelerin izole edilip bunların incelenmesi ile kromozomal yapının ortaya konmasıdır.