Embedded Files
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) Hakkında Bilmeniz Gerekenler
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) Hakkında Bilmeniz Gerekenler
NIPT Nedir? NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) veya bazen kullanılan adıyla NIPS (Non-İnvaziv Prenatal Tarama), hamilelik sırasında bebeğin belirli genetik anomali risklerini belirlemek için kullanılan bir tarama yöntemidir. Bu test, anne kanında serbestçe dolaşan ve bebeğin plasentasından kaynaklanan serbest fetal DNA (cffDNA) parçacıklarını analiz eder. Tamamen non-invaziv bir yöntemdir; yani bebeğe hiçbir fiziksel müdahalede bulunulmadan, sadece annenin kolundan alınan bir tüp kan örneği ile gerçekleştirilir.
NIPT Nedir? NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) veya bazen kullanılan adıyla NIPS (Non-İnvaziv Prenatal Tarama), hamilelik sırasında bebeğin belirli genetik anomali risklerini belirlemek için kullanılan bir tarama yöntemidir. Bu test, anne kanında serbestçe dolaşan ve bebeğin plasentasından kaynaklanan serbest fetal DNA (cffDNA) parçacıklarını analiz eder. Tamamen non-invaziv bir yöntemdir; yani bebeğe hiçbir fiziksel müdahalede bulunulmadan, sadece annenin kolundan alınan bir tüp kan örneği ile gerçekleştirilir.
NON-INVAZIV PRENATAL TEST
NIPT Hangi Durumları Tarar? NIPT temel olarak en yaygın görülen üç ana kromozom anomalisini taramak için kullanılır:
Down Sendromu (Trizomi 21)
Edwards Sendromu (Trizomi 18)
Patau Sendromu (Trizomi 13)
Bunun yanı sıra test; Turner sendromu, Klinefelter sendromu ve Triple X gibi cinsiyet kromozomu düzensizliklerini de saptayabilir. Ayrıca, ebeveynler talep ederse bebeğin cinsiyetini yüksek doğruluk oranıyla önceden belirleyebilir.
NIPT Kimlere Uygulanır? Günümüzde tıbbi kuruluşlar, maternal yaşa veya risk faktörlerine bakılmaksızın tüm hamile bireylere genetik tarama seçeneklerinin sunulmasını tavsiye etmektedir. Ancak şu gruplar için özellikle önerilebilir:
35 yaş ve üzerindeki hamileler (ilerlemiş anne yaşı).
Daha önceki gebeliklerinde kromozom anomalisi öyküsü olanlar.
Ultrason incelemesinde veya ikili/dörtlü tarama testlerinde riskli sonuç alanlar.
NIPT hem tekil hem de ikiz gebeliklerde uygulanabilmektedir.
NIPT Ne Zaman Yapılır? NIPT, genellikle hamileliğin 10. haftasından itibaren herhangi bir zamanda yapılabilir. Bazı yöntemler 9. haftadan itibaren uygulanabilir olsa da, anne kanındaki fetal DNA oranının (fetal fraksiyon) güvenilir sonuç verebilmesi için genellikle 10. hafta ve sonrası tercih edilir.
Testin Güvenirliği Nedir? NIPT, geleneksel kan tarama testlerine göre çok daha yüksek bir duyarlılığa ve özgüllüğe sahiptir.
Doğruluk Oranı: Down sendromu için tespit başarısı %99 civarındadır. Trizomi 18 için yaklaşık %97, Trizomi 13 için ise %87-91 arasındadır.
Düşük Yanlış Pozitiflik: NIPT'in yanlış pozitiflik oranı (bebek sağlıklı olduğu halde testin "riskli" çıkması) %1'den çok daha düşüktür.
Önemli Uyarılar ve Sınırlandırmalar NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Bu, test sonucunun "yüksek riskli" çıkması durumunda, sonucu kesinleştirmek için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv tanı yöntemlerinin uygulanması gerektiği anlamına gelir. Ayrıca annenin vücut kitle indeksinin çok yüksek olması (obezite), plasental mozaisizm veya "kaybolan ikiz" (vanishing twin) gibi durumlar test sonuçlarının doğruluğunu etkileyebilir veya testin başarısız olmasına neden olabilir.
Türkiye'de şu anda hangi testler var?
Türkiye'de şu anda hangi testler var?
Harmony
NIFTY
Panorama (daha az yaygın)
Eurofins / Ninalia
Illumina VeriSeq tabanlı testler
Yerel genişletilmiş paneller (NIPT24, BabySEQ vb.)
Page updated
Google Sites
Report abuse