PRENA TEST

Anne kanından izole edilen serbest DNA ile,

 DOWN  sendromu ve diğer trisomilerin teşhisi 

Harmony test, Prena test, Nifty test vs.

Yakın tarihe kadar Down sendromu ve diğer trisomilerin ( ilgili kromozom sayısının 2 yerine 3 olması) -yani trisomi 18, trisomi 13 gibi; erken teşhisi için ikili test, üçlü test, dörtlü test gibi testler uygulanmakta idi. Söz konusu testlerde raporda bir risk değeri belirtilmekte ve risk belli bir değerden fazla ise, genellikle 1/250 den fazla olduğunda amniyosentez yapılması önerilmekte idi.

Buradaki en büyük problem söz konusu testlerin problemli bebekleri en iyi ihtimalle %80-85 yakalayabilmesi idi. Yani bebek problemli olduğu halde tarama testleri normal çıkabiliyor. İkinci problem ise testin sadece bir risk belirtmesi, kesin tanı için amniyosentez işleminin gerekli olmasıdır. 

Kimler Bu testi yaptırmalı? (PRENA, HARMONY, NIFTY vs)  

• Beklenen doğum tarihinde 35 yaş ve üzerinde olacaklar.

• Yapılan ultrasonografik incelemelerde trisomi şüphesini uyandıracak bulguların olması

• Daha önce trisomili bebek doğurmuş olmak

• İkili, üçlü, dörtlü testlerde yüksek risk tespit edilmiş olması

• Anne veya babada trisomi 13 veya 21 riskini artıracak dengeli robertsonian translokasyon olması.

Özet olarak: 

Trisomi riski artmış olan gebelerde cell free fetal DNA testi (PRENA, HARMONY, NIFTY  gibi) önerilebilir. Bu teknoloji ile Down sendromlu bebeklerin %98 i yakalanabilir. Bu arada yalancı pozitiflik oranı %0,5 den azdır. 

Cell free fetal DNA testi  rutin gebelik testinin bir parçası olmamalıdır. Ancak hastalara  gerekli görüşmelerden sonra bir alternatif olarak sunulmalıdır ( Kanımca bu çok kısa bir zaman sonra değişecek bir görüştür ve fiyatların düşmesi ile standart gebe takibinin bir parçası olacaktır) 

Cell free fetal DNA testi, düşük riskli ve çoğul gebeliği (ikiz, üçüz gibi) olanlara önerilmemelidir. Zira bu grup gebelerle ilgili yeterli çalışma yapılmamıştır. 

Test öncesi gerekli görüşmeler yapılmalı ve ailede bazı anomali  öyküleri varsa gerekirse başka testler önerilmelidir. 

Eğer ultrasonda yapısal anomali tespit ediliyorsa Amniyosentez veya CVS gibi invazif incelemeler önerilmelidir. 

Test sonucu pozitif geldiğinde genetik konsültasyon yapılmalı ve invazif teşhis metotları önerilmelidir ( amniyosentez gibi) ( bu durumda sadece %0,5 gibi vakada Down sendromu çıkmayacaktır )

Testle ilgili olarak ACOG (Amerikan Kadın Doğum Cemiyeti) un görüşlerini içeren dosyayı aşağıdan yükleyebilirsiniz