Anne kanından izole edilen serbest DNA ile,
DOWN sendromu ve diğer trisomilerin teşhisi
(cell free fetal DNA testi )
(Harmony test, Prena test, Nifty test vs.)
Yakın tarihe kadar Down sendromu ve diğer trisomilerin ( ilgili kromozom
sayısının 2 yerine 3 olması) -yani trisomi 18, trisomi 13 gibi; erken teşhisi
için ikili test, üçlü test, dörtlü test gibi testler uygulanmakta idi. Söz
konusu testlerde raporda bir risk değeri belirtilmekte ve risk belli bir
değerden fazla ise, genellikle 1/250 den fazla olduğunda amniyosentez
yapılması önerilmekte idi.
Buradaki en büyük problem söz konusu testlerin problemli bebekleri en iyi ihtimalle %80-85 yakalayabilmesi idi. Yani bebek problemli olduğu halde tarama testleri normal çıkabiliyor. İkinci problem ise testin sadece bir risk belirtmesi, kesin tanı için amniyosentez işleminin gerekli olmasıdır.
Amniyosentez işleminde işleme bağlı olarak 1/250 oranında gebelik kaybı olabilmesidir. En acı senaryoda riski yüksek gelen bebeğin amniyosentez sonucu kaybedilmesi ve amniyosentez raporunda bebeğin sağlam olduğunun anlaşılmasıdır.
Bu zor durumlar pek yakın tarihte gündemden çıkacak gibi durmaktadır. Gelişen genetik inceleme teknikleri ile anneden gebeliğin 10. haftasından itibaren alınan kanda yapılan inceleme ile anne karnındaki bebekte Down sendromu veya diğer sık görülen trisomilerin olup olmadığı anlaşılmaktadır. Bu amaçla kullanılan testlerin ticari adları PRENA TEST, HARMONY TEST, NIFTY TEST dir.
Söz konusu testler %99 a varan kesinlikte doğru cevap vermekte ve rapor bir risk oranı olarak değil. Down sendromu var veya yok şeklinde olmaktadır.
Bu testlerin tek dezavantajı pahalı olmalarıdır. Şu an için fiyatlar 1000 $ civarındadır. Fakat fiyatların hızla aşağı gelmesi ile bu testler rutin kullanıma girecek ve istisnasız bütün gebelere uygulanmaya başlanacaktır.
Yazının geri kalan kısmında bu testin günümüz koşullarında hangi gebelere uygulanması gerektiği konusunda ACOG ( Amerikan doğum hekimleri derneği) un önerilerini bulacaksınız. Yazının orijinalini de aşağıda bulacağınız bağlantıdan indirebilirsiniz.
Kimler Bu testi yaptırmalı? (PRENA, HARMONY, NIFTY vs)
Özet olarak:
Trisomi riski artmış olan gebelerde cell free fetal DNA testi (PRENA, HARMONY, NIFTY gibi) önerilebilir. Bu teknoloji ile Down sendromlu bebeklerin %98 i yakalanabilir. Bu arada yalancı pozitiflik oranı %0,5 den azdır.
Cell free fetal DNA testi rutin gebelik testinin bir parçası olmamalıdır. Ancak hastalara gerekli görüşmelerden sonra bir alternatif olarak sunulmalıdır ( Kanımca bu çok kısa bir zaman sonra değişecek bir görüştür ve fiyatların düşmesi ile standart gebe takibinin bir parçası olacaktır)
Cell free fetal DNA testi, düşük riskli ve çoğul gebeliği (ikiz, üçüz gibi) olanlara önerilmemelidir. Zira bu grup gebelerle ilgili yeterli çalışma yapılmamıştır.
Test öncesi gerekli görüşmeler yapılmalı ve ailede bazı anomali öyküleri varsa gerekirse başka testler önerilmelidir.
Eğer ultrasonda yapısal anomali tespit ediliyorsa Amniyosentez veya CVS gibi invazif incelemeler önerilmelidir.
Test sonucu pozitif geldiğinde genetik konsültasyon yapılmalı ve invazif teşhis metotları önerilmelidir ( amniyosentez gibi) ( bu durumda sadece %0,5 gibi vakada Down sendromu çıkmayacaktır )
Testle ilgili olarak ACOG (Amerikan Kadın Doğum Cemiyeti) un görüşlerini içeren dosyayı aşağıdan yükleyebilirsiniz
Buradaki en büyük problem söz konusu testlerin problemli bebekleri en iyi ihtimalle %80-85 yakalayabilmesi idi. Yani bebek problemli olduğu halde tarama testleri normal çıkabiliyor. İkinci problem ise testin sadece bir risk belirtmesi, kesin tanı için amniyosentez işleminin gerekli olmasıdır.
Amniyosentez işleminde işleme bağlı olarak 1/250 oranında gebelik kaybı olabilmesidir. En acı senaryoda riski yüksek gelen bebeğin amniyosentez sonucu kaybedilmesi ve amniyosentez raporunda bebeğin sağlam olduğunun anlaşılmasıdır.
Bu zor durumlar pek yakın tarihte gündemden çıkacak gibi durmaktadır. Gelişen genetik inceleme teknikleri ile anneden gebeliğin 10. haftasından itibaren alınan kanda yapılan inceleme ile anne karnındaki bebekte Down sendromu veya diğer sık görülen trisomilerin olup olmadığı anlaşılmaktadır. Bu amaçla kullanılan testlerin ticari adları PRENA TEST, HARMONY TEST, NIFTY TEST dir.
Söz konusu testler %99 a varan kesinlikte doğru cevap vermekte ve rapor bir risk oranı olarak değil. Down sendromu var veya yok şeklinde olmaktadır.
Bu testlerin tek dezavantajı pahalı olmalarıdır. Şu an için fiyatlar 1000 $ civarındadır. Fakat fiyatların hızla aşağı gelmesi ile bu testler rutin kullanıma girecek ve istisnasız bütün gebelere uygulanmaya başlanacaktır.
Yazının geri kalan kısmında bu testin günümüz koşullarında hangi gebelere uygulanması gerektiği konusunda ACOG ( Amerikan doğum hekimleri derneği) un önerilerini bulacaksınız. Yazının orijinalini de aşağıda bulacağınız bağlantıdan indirebilirsiniz.
Kimler Bu testi yaptırmalı? (PRENA, HARMONY, NIFTY vs)
- Beklenen doğum tarihinde 35 yaş ve üzerinde olacaklar.
- Yapılan ultrasonografik incelemelerde trisomi şüphesini uyandıracak bulguların olması
- Daha önce trisomili bebek doğurmuş olmak
- İkili, üçlü, dörtlü testlerde yüksek risk tespit edilmiş olması
- Anne veya babada trisomi 13 veya 21 riskini artıracak dengeli robertsonian translokasyon olması.
Özet olarak:
Trisomi riski artmış olan gebelerde cell free fetal DNA testi (PRENA, HARMONY, NIFTY gibi) önerilebilir. Bu teknoloji ile Down sendromlu bebeklerin %98 i yakalanabilir. Bu arada yalancı pozitiflik oranı %0,5 den azdır.
Cell free fetal DNA testi rutin gebelik testinin bir parçası olmamalıdır. Ancak hastalara gerekli görüşmelerden sonra bir alternatif olarak sunulmalıdır ( Kanımca bu çok kısa bir zaman sonra değişecek bir görüştür ve fiyatların düşmesi ile standart gebe takibinin bir parçası olacaktır)
Cell free fetal DNA testi, düşük riskli ve çoğul gebeliği (ikiz, üçüz gibi) olanlara önerilmemelidir. Zira bu grup gebelerle ilgili yeterli çalışma yapılmamıştır.
Test öncesi gerekli görüşmeler yapılmalı ve ailede bazı anomali öyküleri varsa gerekirse başka testler önerilmelidir.
Eğer ultrasonda yapısal anomali tespit ediliyorsa Amniyosentez veya CVS gibi invazif incelemeler önerilmelidir.
Test sonucu pozitif geldiğinde genetik konsültasyon yapılmalı ve invazif teşhis metotları önerilmelidir ( amniyosentez gibi) ( bu durumda sadece %0,5 gibi vakada Down sendromu çıkmayacaktır )
Testle ilgili olarak ACOG (Amerikan Kadın Doğum Cemiyeti) un görüşlerini içeren dosyayı aşağıdan yükleyebilirsiniz
| Cell Free DNA test |